Erkrankung des Stoffwechsel-Entgiftungssystems Forscher identifizieren genetische Mutationen, die zu einer neuentdeckten Kinderkrankheit führen

Betroffene Kinder der lebensgefährlichen Krankheit leiden unter neurologischen Ausfällen, die mit einem milden Fieber oder einer Infektion einhergehen, Neurodegenerationen und Hautschädigungen.

Epilepsie bei Kindern LCSB an Entdeckung eines entscheidenden Gens beteiligt

Mit Zebrafischen den genetischen Ursachen von Kinder-Epilepsie auf der Spur: LCSB-Forscher entdecken Gen, das nach einer spezifischen Mutation für den Ausbruch des Dravet-Syndroms verantwortlich ist...