Maladie liée à la réparation métabolique Identification de mutations génétiques à l’origine d’une nouvelle maladie infantile

Les enfants touchés par cette maladie mortelle souffrent généralement d’épisodes de régression neurologique et présentent différents symptômes comme des lésions cutanées et une neurodégénérescence.

Épilepsie chez l’enfant LCSB associé à la découverte d’un gène du Syndrome de Dravet

À l'aide de poissons zèbres: sur la trace des origines de l'épilepsie pour enfants - Des chercheurs du LCSB découvrent un gène qui, suite à une mutation spécifique, est responsable de l'apparition d...