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Marie Barberon, une jeune diplômée de l’International School of Luxembourg âgée de 20 ans, a été retenue parmi les lauréats du concours national Jonk Fuerscher 2021.
Marie Barberon, une jeune diplômée de l’International School of Luxembourg âgée de 20 ans, a créé un programme informatique permettant d'analyser les maladies génétiques. Elle a utilisé une plateforme de programmation existante, dénommée Python, pour écrire un code informatique permettant de visualiser graphiquement les séquences d’ADN qui sont des fragments d’informations génétiques. Pour tester son programme, Marie s’est concentrée sur les séquences d’ADN responsables de deux maladies génétiques neurodégénératives : la maladie de Huntington et l'atrophie musculaire bulbaire. La structure de certains fragments d'ADN chez les patients atteints de ces maladies est différente de celle des personnes en bonne santé. Marie a eu recours à l'analyse d'images et aux mathématiques pour caractériser et quantifier ces différences structurelles.
Cette façon d’analyser et de comparer rapidement des séquences d’ADN complexes commence seulement à faire son entrée en médecine et pourrait contribuer à mieux prédire l’évolution des maladies et leur gravité. Combiné à l’intelligence artificielle, elle pourrait soutenir la médecine personnalisée à l’avenir, en aidant les médecins à identifier les meilleurs traitements pour chaque patient.
Marie a présenté son projet lors du concours National Jonk Fuerscher 2021 organisé par la Fondation Jeunes Scientifiques Luxembourg (FJSL) et a été retenue parmi les lauréats.
Comment Marie a-t-elle analysé les séquences d’ADN ?
Les longues séquences d’ADN du génome humain sont difficiles à analyser et les mathématiques traditionnelles n’offrent pas de solution à cet égard. Les mathématiques fractales constituent une approche alternative qui permet de quantifier dans quelle mesure une forme est irrégulière ou « brisée» et peuvent fournir une mesure de la complexité de l'ADN. Étant donné que toutes les séquences d’ADN consistent en différentes combinaisons de quatre molécules appelées C, G, A et T, il est possible de représenter chaque séquence d’ADN par un graphique de type « marche ADN ». Chaque lettre de la séquence d’ADN est représentée par une petite ligne qui va vers le haut, le bas, à droite ou à gauche. L’image graphique qui en résulte peut être analysée à l’aide des mathématiques fractales qui quantifient la dimension fractale de la « marche ADN ».
Qu’est-ce que la dimension fractale ?
Comme Marie l’explique elle-même : « Nous savons qu’une ligne est une forme unidimensionnelle (1D) et qu’un triangle est une forme bidimensionnelle (2D). Les formes fractales irrégulières, telles que les tracés littoraux, les arbres ou les réseaux de vaisseaux sanguins, ne sont ni des lignes ni des formes bidimensionnelles. Elles sont caractérisées par leur propre « dimension fractale », qui peut être mesurée à l’aide de différentes équations et formules mathématiques. » Si la dimension fractale est proche de un, la forme ressemble davantage à une ligne, elle est donc moins complexe. Si elle est proche de deux, la forme est plus complexe, plus proche d’une forme bidimensionnelle. À l’aide de son programme informatique, Marie a découvert que les « marches ADN » des séquences défectueuses responsables de la maladie de Huntington et l’atrophie musculaire bulbaire ont une dimension fractale comprise entre 1,8 et 1,9, ce qui suggère que ces structures sont « interrompues » et ont des propriétés plus proches d’une forme bidimensionnelle que d’une ligne unidimensionnelle.
Illustration : Analyse fractale
À gauche : Étapes de la génération d’une « marche ADN » du gène muté dans la maladie de Huntington (source de la molécule d’ADN : photo d'archive 47396419 sur le site shotshop.com)
À droite : Explication de la dimension fractale
Méthode applicable à toute séquence d'ADN
Étant donné qu’une « marche ADN » peut être créée pour n'importe quelle séquence d'ADN, la méthode de calcul de la dimension fractale peut être utilisée à de nombreuses fins. Prenons un exemple très pertinent à l’heure actuelle : l’analyse de l’évolution des « marches ADN » des protéines en mutation dans les souches de SARS-CoV-2 pourrait fournir des informations intéressantes sur la nature du virus et la pathologie qu'il peut provoquer. « Cela montre comment cette méthodologie et le concept de « marches ADN »peuvent être appliqués à pratiquement n’importe quelle séquence d’ADN ! », résume Marie avec enthousiasme.
Comment Marie s’est-elle inspirée de la médecine et des mathématiques ?
Marie a toujours apprécié les cours de biologie à l'école. Elle s’est particulièrement intéressée à la physiologie du corps humain, à son fonctionnement et aux raisons pour lesquelles il succombe parfois à la maladie. Parallèlement, elle était fascinée par les mathématiques et l'informatique. Au lycée, Marie a eu l’idée de combiner ces deux passions en utilisant les mathématiques fractales pour contribuer à lever certaines incertitudes qui entourent la compréhension des maladies humaines. Elle a approfondi cette idée lors du confinement lié à la pandémie de Covid-19 l’année dernière et a décidé de participer au concours National Jonk Fuerscher. Même si Marie a soumis elle-même son projet, elle est très reconnaissante de l’influence positive que son enseignant au lycée a eue sur elle et son développement en tant que scientifique.
Quels plans Marie nourrit-elle pour l’avenir ?
Marie étudie actuellement la médecine au University College of London et prévoit de faire une pause d'un an pour étudier les mathématiques et l'informatique. Cela lui permettra d'acquérir des connaissances et des compétences uniques qu'elle pourra utiliser dans son approche future de la médecine. Marie espère que d’une manière ou d’une autre, son travail aura un lien avec le Luxembourg, peut-être par l’intermédiaire de collaborations avec des chercheurs travaillant sur la biologie computationnelle au Luxembourg Institute of Health (LIH).
Auteur : Anna Keller
Editeur : Michèle Weber (FNR)
Image : Marie Barberon
Vidéo : FJSL
