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Stephen William Hawking
Qui est Stephen Hawking ?
Un astrophysicien de renommée mondiale
S. Hawking est un chercheur reconnu pour ses travaux sur les trous noirs et le Big bang. Lors de son doctorat, il s’intéresse à l’expansion de l’univers et bouscule la communauté scientifique avec son dernier chapitre consacré à la singularité et au Big Bang. Associé au physicien et mathématicien distingué Roger Penrose, il prouve mathématiquement la logicité de ses travaux vis à vis de la théorie de la relativité d’Einstein. Il s’agit du théorème des singularités. L’expansion initiale de l’Univers, son explosion en somme, ne serait rien d’autre qu’un trou noir inversé. Jusqu’à la fin de sa carrière, S. Hawking se consacrera au concept des trous noirs. Jean-Luc Lehners, docteur en physique luxembourgeois, a d’ailleurs rejoint son équipe pendant 2 ans.
Coïncidence intéressante, S. Hawking est né à l’occasion du 300ème anniversaire de mort de Galilée. Et, il est décédé à l’âge de 76 ans le jour de naissance d’Einstein.
Un homme qui défia sa maladie
La longévité de S. Hawking défie encore les chroniques. Il vécut plus de 50 ans avec une sclérose latérale amyotrophique (SLA), tandis l’espérance de vie annoncée était d’environ 3 à 5 ans. Sa célébrité tenait donc aussi de l’humain qu’il était. En 2014, il se dressa en symbole lors du « Ice Bucket Challenge » qui visait à sensibiliser et lever des fonds pour la recherche sur la SLA.
Qu’est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ?
La SLA, ou maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave et incurable. Elle est caractérisée par une mort précoce des cellules nerveuses de la moelle épinière et des zones cérébrales qui commandent le mouvement.
« Cela provoque progressivement une paralysie et fonte musculaire. Au niveau des bras ou des jambes au début, parfois au niveau des muscles de la bouche. L’atteinte se généralise ensuite et peut s’accompagner d’une raideur musculaire, appelée spasticité, quand les cellules nerveuses qui vont du cerveau à la moelle épinière sont plus atteintes que les cellules qui vont de la moelle épinière vers les nerfs. » explique Prof. Dr. Maertens de Noordhout, chef du service de neurologie au CHR de la Citadelle à Liège, responsable pour les adultes du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaire de l’Université de Liège et consultant aux hôpitaux Robert Schumann à Luxembourg.
« A cause de cette maladie incurable et mortelle, j’ai pour ainsi dire été emmurée vivante dans mon propre corps. Bien que je ressente tout et ai toutes mes facultés intellectuelles, je ne parviens plus à me mouvoir ou à réagir, sauf par des mouvements oculaires. Cela fait déjà longtemps que je ne peux plus parler, déglutir, etc. Mais, malgré toutes ces limitations, je parviens aujourd’hui à accepter mon sort et à vivre une vie heureuse et épanouie, car l’esprit est et reste toujours libre ! » témoigne Mme Scheer-Pfeifer, présidente de l’association Waërtvollt Liewen au Luxembourg.
Connait-on l’origine de la SLA ?
L’origine de la maladie reste encore inconnue. Toutefois, les recherches sur la SLA suggèrent que certaines protéines anormales sont fabriquées et impactent le système respiratoire des cellules. Ce pourrait être la raison pour laquelle les cellules nerveuses touchées meurent précocement.
Plusieurs variantes de la maladie
« 5 à 10% des cas sont des formes génétiques, c’est-à-dire des formes familiales pour lesquelles on connaît les gènes qui sont impliqués. Ce sont des gènes qui sont responsables soit d’une surchauffe des centrales énergétiques des cellules, soit de l’accumulation de substances néfastes pour ces cellules qui finissent par tomber en panne. » détaille Prof. Dr. Maertens de Noordhout.
Statistiquement, le risque de transmettre la maladie à la génération suivante est de 50% pour les personnes ayant une forme génétique. En pratique, une personne atteinte dispose de 2 copies d’un gène. Au moment de la fécondation, 1 seule copie est donnée. Ainsi, il se peut très bien que la personne lègue la bonne copie du gène et que l’enfant à naître n’ait pas la maladie.
Dans les 90 à 95% des autres cas, la raison de l’apparition de la maladie est inconnue. Au Luxembourg, il n’existe pas encore de recensement du nombre de personnes atteintes de la SLA. Toutefois, « on peut estimer, d’après la littérature, qu’environ 5 personnes sur 100 000, dans nos pays, sont touchées par cette pathologie. » explique Prof. Dr. Maertens de Noordhout.
Comment expliquer la longévité de Stephen Hawking ?
« Le cas de Stephen Hawking est un grand mystère, il a été diagnostiqué quand il avait une vingtaine d’années et est décédé à l’âge de 76 ans, cela fait plus de 50 ans avec une SLA. C’est un cas unique. » énonce Prof. Dr. Maertens de Noordhout.
L’espérance de vie moyenne des personnes atteintes d’une SLA est d’environ 2 à 3 ans. Cependant, il existe de nombreuses variantes de cette pathologie. Les formes génétiques sont souvent associées à une manifestation jeune de la maladie et caractérisées par une évolution plus lente avec une espérance de vie plus longue (10 à 15 ans voire plus). A l’inverse, les formes se manifestant plus tard sont souvent plus agressives. Les avancées scientifiques ne permettent pas encore de décrire pourquoi les évolutions diffèrent autant.
Y-a-t-il un traitement ou des thérapies préconisées?
L’importance de la prise en charge
Un médicament, le Riluzole, a fait la preuve d’une petite efficacité. Les études qui ont été faites montrent qu’il permet d’augmenter l’espérance de vie de quelques mois. Ce médicament diminue la consommation d’énergie des cellules et les empêche, en quelque sorte, de surchauffer.
« Dans le cadre de cette maladie, il faut une prise en charge multidisciplinaire avec p.ex. un centre de référence neuromusculaire où sont présents des kinésithérapeutes, orthophonistes, psychologues, neurologues, etc. pour une prise en charge globale. Cette approche est plus efficace que le Riluzole ! » explique Prof. Dr. Maertens de Noordhout.
Vers une vie digne et en sécurité
Au Luxembourg, l’association Waërtvollt Liewen relève l’importance de la prise en charge des personnes atteintes de SLA ou d'autres maladies chroniques graves. « Nous avons acquis une grande expérience sur comment organiser une vie digne d’être vécue malgré une maladie si grave. Avec des médecins de renom, des chercheurs et des services de soins, nous avons pu intégrer notre expérience dans un concept nouveau et révolutionnaire de soins procurés 24h/24 comprenant des soins intensifs à domicile donnés par des personnes de confiance. Le concept de soins de l’association, avec la construction d’un Comprehensive Care Center, permet de mener une vie digne et en toute sécurité. Il est simple à financer, innovant, durable et créer de nouveaux emplois. » explique Mme Scheer-Pfeifer.
En plus d’une prise en charge sur mesure, Mme Scheer-Pfeifer témoigne que ce qu’il l’a aidé « c’était le fait de me fixer dans un avenir proche des petits objectifs faciles à gérer. Et, ça peut vous sembler pathétique, mais c’est l’amour qui me rend forte. L’amour que me donne ma famille, et avant tout, l’amour que je ressens envers ma famille. »
Photo : NASA - Original. Source (StarChild Learning Center).
Auteur : Constance Lausecker
Infobox
L’ambition de Waërtvollt Liewen a.s.b.l est de servir de trait d’union entre des personnes atteintes d’une Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou d’une pathologie similaire et les autorités sociales et médicales dans un souci permanent d’améliorer les conditions de vie des personnes malades, notamment celles réglant leur prise en charge à domicile 24h/24 par des tierces personnes. Ils aident également les personnes concernées et leurs familles à traiter les diverses difficultés matérielles, logistiques, organisationnelles et morales causées par ces maladies.
