Recherche systématique de maladies chez les bébés

Même pendant la grossesse, les futures mamans sont généralement suivies et examinées de près : le bébé se développe-t-il conformément à son âge ? Est-il alimenté en quantité suffisante de fer ? Les battements de son cœur sont-ils réguliers ? Dès que le bébé est né, les premiers examens pédiatriques sont effectués à l'hôpital pour s'assurer le plus tôt possible que le nouveau-né est en bonne santé – ou pour déterminer s'il a un handicap ou est atteint d'une maladie, afin de pouvoir lui prodiguer les meilleurs soins possibles dès le départ.

Le département de biologie médicale du Laboratoire national de santé (LNS), dirigé par Patricia Borde, est spécialisé dans la prévention des maladies, tant néo- que prénatales, ainsi que dans le traitement des maladies par des examens spécifiques. Le dépistage néonatal est effectué systématiquement sur tous les enfants nés au Luxembourg, et ce depuis 1968. Ce programme est une mesure de santé publique et consiste actuellement à tester des échantillons de sang pour cinq maladies. En lien avec le dépistage néonatal, un diagnostic précoce des maladies métaboliques peut également être réalisé. Par ailleurs, le service effectue depuis 2007 un dépistage prénatal pour toutes les femmes enceintes du Luxembourg afin de détecter les anomalies chromosomiques du fœtus.

Patricia Borde, quelles sont les cinq maladies recherchées pendant le dépistage néonatal et pourquoi celles-ci ?

Actuellement, au Luxembourg, cinq maladies sont recherchées systématiquement à la naissance : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la déficience en MCAD et la mucoviscidose. Les principales exigences pour la sélection de ces maladies, historiquement basées sur les critères de Wilson et Jungner, publiés par l'OMS en 1968, sont que la maladie doit représenter un problème de santé important et que l’on peut agir si elle est détectée à un stade précoce. Voici un petit aperçu de ces maladies, de leurs conséquences et comment elles peuvent être traiter :

La phénylcétonurie, recherchée depuis 1968 au Luxembourg, est une maladie due à un défaut dans la transformation de la phénylalanine, composant essentiel de notre alimentation quotidienne, en tyrosine. Une analyse spécifique permet de détecter dans le sang du bébé malade une augmentation anormale de la phénylalanine, qui empêche le cerveau du bébé de se développer normalement. Sans traitement, les enfants développent des troubles neurologiques sévères et irréversibles, notamment une déficience mentale. Un régime pauvre en phénylalanine commencé précocement et poursuivi toute la vie permet un développement et une croissance normale des enfants atteints.

L’hypothyroïdie congénitale est recherchée depuis 1970. Les enfants atteints ont une production insuffisante d’une hormone fabriquée par la thyroïde, la thyroxine, indispensable au bon développement cérébral du bébé. En cas d’insuffisance de thyroxine, l’hypophyse produit un excès de TSH (thyréostimuline), qui est dosée lors du dépistage. Le traitement consiste à administrer de la thyroxine par voie orale quotidiennement et permet à l’enfant de se développer normalement.

Depuis 2006 l’hyperplasie congénitale des surrénales est aussi recherchée. C’est une maladie génétique entrainant la production anormale d’hormones sécrétées par les glandes surrénales, avec pour conséquence des déshydratations graves et des problèmes de développement génital. Le dépistage repose sur la concentration de l’hormone 17-OH Progestérone. Le traitement consiste en l’administration quotidienne des hormones manquantes, par voie orale, pour toute la vie, entraînant ainsi une croissance et un développement normal.

La déficience en MCAD (Medium Chain Acyl CoA Déshydrogénase) se trouve depuis 2009 sur notre liste. Chez les enfants atteints de ce déficit, la métabolisation des graisses est perturbée et elles ne peuvent servir de source d’énergie. En cas de besoins énergétiques accrus (jeûnes, infections, fièvre, diarrhées, intervention chirurgicale…), les enfants peuvent faire des crises d’hypoglycémies graves (diminution anormale du taux de glucose dans le sang). La méthode de détection est le dosage des acylcarnitines (un transporteur d’acides gras), qui s’accumulent dans le sang du bébé malade. Il convient d’éviter avant tout les périodes de jeûne et d’assurer des apports suffisants en glucose pendant les périodes de besoin accru en énergie, et ce durant toute la vie.

Depuis 2018, nous nous occupons également de la mucoviscidose, maladie génétique entrainant une viscosité excessive des sécrétions, avec des conséquences sur le bon fonctionnement de différents organes comme les poumons et le pancréas. La mucoviscidose est responsable de troubles nutritionnels et d’une atteinte pulmonaire progressive qui fait la gravité de l’affection. Le diagnostic clinique est souvent tardif, ce qui est préjudiciable pour le malade. Un test de dépistage par dosage de la trypsine (une peptidase du suc pancréatique participant à la digestion des protéines), permet de repérer les nouveau-nés suspects. Son interprétation peut nécessiter une étude du gène de la mucoviscidose par biologie moléculaire. Une prise en charge précoce des malades permet de réduire la fréquence des manifestations cliniques et d’assurer une meilleure qualité de vie.

Qu’est-ce qui se passe pendant le dépistage néonatal ?

Il s'agit d'un simple échantillon de sang, prélevé généralement sur le talon du bébé. Avec le consentement des parents, des professionnels formés (sages-femmes, infirmières, pédiatres, etc.) prélèvent un échantillon de sang du nouveau-né selon un protocole strict établi par le ministère de la Santé. Cet échantillon est transmis au laboratoire de biologie médicale du LNS et est testé pour les cinq maladies mentionnées. La recherche des mutations du gène de la mucoviscidose, si la trypsine est élevée, est réalisée par le National Center of Genetics, au LNS.

Que sont les conséquences si les échantillons sont positifs pour l'une des maladies ?

En cas de résultats positifs, les parents sont contactés par le médecin de la maternité/hôpital où l’enfant est né. Un second prélèvement doit confirmer le résultat. Il ne faut pas que les parents s’affolent car les résultats du second test peuvent être normaux, les premiers résultats pouvant être liés à l’immaturité des métabolismes des nouveau-nés.

En attendant les résultats, le médecin peut éventuellement mettre en place un protocole thérapeutique. Lorsque les résultats sont confirmés, le protocole de diagnostic définitif et la prise en charge adéquate de l’enfant et de sa famille sont mis en place. Dans le cas de la mucoviscidose, c’est le Centre Luxembourgeois de la Mucoviscidose (CLMM) au Centre Hospitalier de Luxembourg (CHL) qui peut contacter directement les parents pour un rendez-vous.

Pourquoi le dépistage néonatal est-il utile ?

Le dépistage néonatal est une démarche de santé publique visant à rechercher auprès de l’ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart. Il s’agit de mettre en œuvre, avant l’apparition de symptômes, des mesures appropriées afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.

En plus des dépistages « biologiques », les nouveau-nés bénéficient aussi d’un dépistage de l’audition pendant les premières heures de vie, puis de la vue un peu plus tard et à l’avenir d’un dépistage des anomalies cardiaques congénitales graves à la naissance. Tous ces dépistages ont pour objectif de limiter au maximum l’impact de ces maladies/anomalies sur le développement des bébés.

Editeur : Uwe Hentschel
Vidéo, photo : LNS